Desde 2014, o Laboratório de Genética Médica do Centro de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CDCT) presta serviço de diagnóstico genético de doenças que fazem parte da rotina de triagem (teste do pezinho) de recém-nascidos da população do Rio Grande do Sul.

O trabalho é uma parceria com o Serviço de Referência em Triagem Neonatal do RS, realizada com o propósito de desenvolver testes capazes de detectar mutações presentes em genes envolvidos com a causa da fibrose cística, hemoglobinopatias, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase, a fim de atender as exigências do Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde (Portarias nº 223/SAS/MS de 22 de junho de 2001 e nº 2829 de 14 dezembro de 2012).

Os testes moleculares, considerados confirmatórios para o Ministério da Saúde, complementam os testes de rastreamento iniciais nos casos de alterações bioquímicas para as doenças citadas. Os exames de biologia molecular oferecidos empregam as seguintes metodologias: reação em cadeia da polimerase (PCR), sequenciamento do DNA em analisador genético de última geração (ABI 3500xl), bem como Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA). Os exames são realizados por profissionais altamente capacitados com título de doutor e comprometidos com a saúde pública. O CDCT é um dos poucos centros públicos no país que trabalha com diagnósticos de média e alta complexidade capaz de atender as diretrizes das portarias mencionadas. Até o momento, o CDCT já realizou mais de 1.700 exames.